Bonjour et bienvenue sur Transfusion News. Nous parlerons aujourd’hui de la récente évidence génétique définissant Vel comme un nouveau système de groupe sanguin.
Des chercheurs ont identifié la base moléculaire de l’antigène Vel. Ce travail établit le gène codant la petite protéine intégrale de membrane 1, ou SMIM1, comme un nouveau gène érythroïde pour lequel une suppression définit le phénotype de groupe sanguin Vel-négatif. Le phénotype de groupe sanguin Vel-négatif a été décrit pour la première fois en 1952 après que Mme Vel ait eu une sévère réaction hémolytique transfusionnelle. Jusqu’à présent, la base génétique de ce phénotype était toutefois restée inconnue et les services de transfusion avaient des difficultés à trouver du sang compatible pour les patients Vel-négatif.
Je vous présente le Dr Connie Westhoff du Centre sanguin de New York.
Trois groupes de recherche ont travaillé à trouver le porteur de cet antigène de groupe sanguin, et cette incroyable course pour l’antigène du Vel a été notoirement difficile avec plusieurs mauvaises pistes et indices trompeurs. Ici, au Centre sanguin de New York, nous analysons le Vel depuis les années 1970, et nous avons vu plus de 60 patients ou donneurs, mais nous avons toujours été un peu intrigués que beaucoup ne soient pas compatibles les uns avec les autres.
Le Dr Jill Storry de Lund University a dirigé l’un de ces trois groupes de recherche. Voici les propos du Dr. Storry.
Ce projet est l’aboutissement d’environ 10 ans de travaux de recherche et de tentatives d’identification du porteur moléculaire pour l’antigène du groupe sanguin Vel, qui, comme vous le savez est un antigène très important cliniquement.
Le Dr Storry et ses collègues ont pu identifier une suppression commune chez 20 personnes Vel-négatifs sur le chromosome 1 et ont fini par identifier le SMIM1 comme étant le gène érythroïde codant une protéine de trans-membrane conservée. Voici à nouveau le Dr Storry.
Nous avons identifié la suppression de la paire de base 17 dans la région de codage de ce gène et, fait intéressant, dans les échantillons que nous avons séquencé, toutes les personnes Vel-négatifs possèdent cet arrière-plan moléculaire particulier. Et il s’agissait essentiellement, d’une mutation activée dans ce gène.
Le Dr Westhoff a commenté les implications de ces découvertes.
Avec cette découverte nous pouvons à présent rétrécir beaucoup notre recherche de sang compatible, et surtout, améliorer beaucoup les soins pour les patients avec la découverte des deux gènes, et nous avons à présent la possibilité de tester le Vel avec des méthodes ADN.
Avec cette preuve, la Société internationale de transfusion sanguine a désigné temporairement le Vel comme nouveau système de groupe sanguin.
Nous serons de retour le 15 juin pour une nouvelle édition de Transfusion News. En attendant, merci de nous avoir écouté.
Références
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3. Ballif BA, Helias V, Peyrard T, Menanteau C, Saison C, Lucien N, Bourgouin S, Le Gall M, Cartron JP, Arnaud L. Disruption of SMIM1 causes the Vel- blood type. EMBO Mol Med 2013;5:751-761.
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